实验室服务提供商Labcorp周五宣布与美国肿瘤临床试验联盟达成合作 ，共同推进一项针对新确诊结直肠癌患者的全国性 、多中心临床研究 。该试验旨在评估提高高危家庭成员胚系基因检测覆盖率的新方法 ，以及多基因联合检测对新确诊患者治疗的临床影响 。
据统计 ，约10%的结直肠癌病例与遗传性基因变异有关。对携带癌症相关变异基因的个体家庭成员进行检测即级联检测是公认的癌症预防方法 ，尤其对于最常见的遗传性结直肠癌综合征林奇综合征而言效果显著 。然而研究表明，只有不到三分之一的高危亲属接受了推荐的基因检测 。
此次试验将由美国国家癌症研究所全额资助 ，由肿瘤临床试验联盟主导实施，招募网络覆盖全美及波多黎各的学术医学中心 、社区肿瘤医疗系统和NCI指定癌症中心。该试验将评估由医护人员主动进行外联沟通 ，而非依赖患者自行告知亲属 ，是否能提高一级亲属参与级联基因检测的比例 。同时还将评估多基因联合检测对新确诊患者治疗的临床影响 。
Labcorp肿瘤学医学总监Shakti Ramkissoon博士表示，基因检测是识别遗传性癌症风险、指导患者及其家人治疗的关键工具，但高危亲属往往未能接受检测。通过支持这项试验并担任独家基因检测提供商 ，Labcorp正在帮助生成医疗提供者如何将家庭与基因检测及后续护理连接起来的真实世界证据 。
作为独家基因检测提供商 ，Labcorp将利用其Invitae检测平台，凭借其全国性实验室网络规模和伴随诊断领域的专业积累 ，为所有参与机构提供高质量的检测服务 。该研究由梅奥诊所的Frank Sinicrope博士和希望之城的Heather Hampel共同领导 ，预计将在全国范围内招募患者及其亲属。
